Технології діагностики та лікування
DOI: http://doi.org/10.31928/2305-3127-2022.1-2.5868
Клінічний випадок хвороби Фабрі: цікава знахідка в пацієнта кардіохірургічного профілю
О.А. Єпанчінцева 1, 2, А.С. Солонович 1, А.В. Бесага 1, О.Й. Жарінов 2
1 ДУ «Інститут серця МОЗ України», Київ
2 Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика, Київ
Хвороба Фабрі – це лізосомна хвороба накопичення, зчеплена з Х-хромосомою, яка призводить до порушення метаболізму глікосфінголіпідів унаслідок дефіциту лізосомної α-галактозидази А. Каскад патологічних процесів, що виникає при цьому, в кінцевому підсумку може призводити до тяжких ускладнень з боку різних органів та систем, у тому числі й серцево-судинної системи. Однак враховуючи поліморфізм клінічних проявів, це захворювання часто залишається недіагностованим або діагностується на стадії термінальної поліорганної недостатності. Чинні клінічні рекомендації та настанови щодо ведення пацієнтів з хворобою Фабрі підкреслюють важливість ранньої діагностики захворювання для своєчасного призначення специфічної терапії, а також необхідність мультидисциплінарного підходу в лікуванні таких пацієнтів.
Ключові слова: хвороба Фабрі, спадкове захворювання, ішемічна хвороба серця.
| [PDF] | [Література] |
