Випадок із практики

DOI: http://doi.org/10.31928/2305-3127-2019.3.4650 

Випадок хірургічного лікування аневризми висхідного відділу та дуги аорти в пацієнтки з некласифікованим захворюванням сполучної тканини

Б.М. Тодуров ^{1, 2}, А.Ю. Шкандала ¹, О.В. Зеленчук ^{1, 2}, М.Ф. Ротарь ¹, Н.С. Гноянко ¹

¹ ДУ «Інститут серця МОЗ України», Київ
² Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, Київ

Аневризма грудної аорти – одна з найтяжчих патологій серцево-судинної системи. Виживаність пацієнтів без оперативного втручання протягом 5–10 років не перевищує 13–19 %. Поширеність розвитку аневризм грудної аорти постійно зростає і становить на цей час приблизно 10,4 на 100 000 населення в рік. Ризик раптової смерті надзвичайно високий. Єдиним способом зберегти життя хворого є хірургічне лікування. Тільки рання діагностика та своєчасна реконструктивна хірургія можуть зменшити частоту ускладнень та знизити летальність при цій патології. У статті представлено клінічний випадок успішно прооперованої в ДУ «Інститут серця МОЗ України» аневризми висхідного відділу та дуги аорти в пацієнтки з некласифікованим спадковим порушенням сполучної тканини. Продемонстровано труднощі діагностики спадкових синдромів та важливість своєчасного виявлення стигм дизембріогенезу з метою проведення поглибленого обстеження стану серцево-судинної системи. Представлений клінічний випадок заслуговує на увагу у зв’язку з тим, що сам факт виявлення аневризми грудного відділу аорти потребує уважного обстеження фенотипу та пошуку генетично детермінованої патології. Результати дослідження фенотипу підтверджують спадкову природу виявленої патології. Представлене спостереження демонструє можливість розвитку аневризми грудного відділу не тільки в осіб з некласифікованим спадковим порушенням сполучної тканини з марфаноподібним фенотипом, а й при низці інших спадкових синдромів, діагностика яких потребує знання характерних для них ознак фенотипу та проведення спеціальних досліджень.

Ключові слова: аневризма грудної аорти, некласифіковане спадкове порушення сполучної тканини, марфаноподібний фенотип, протезування аорти.

Случай хирургического лечения аневризмы восходящего отдела и дуги аорты у пациентки с неклассифицированным заболеванием соединительной ткани

Б.М. Тодуров ^{_{1, 2}}, А.Ю. Шкандала ¹, О.В. Зеленчук ^{1, 2}, М.Ф. Ротарь ¹, Н.С. Гноянко ¹

¹ ДУ «Институт сердца МЗ Украины», Киев
² Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, Киев

Аневризма грудной аорты – одна из самых тяжелых патологий сердечно-сосудистой системы. Выживаемость пациентов без оперативного вмешательства в течение 5–10 лет не превышает 13–19 %. Распространенность развития аневризм грудной аорты постоянно растет и составляет в настоящее время примерно 10,4 на 100 000 населения в год. Риск внезапной смерти чрезвычайно высок. Единственным способом сохранить жизнь больного является хирургическое лечение. Только ранняя диагностика и своевременная реконструктивная хирургия в состоянии уменьшить частоту осложнений и летальность при этой патологии. В статье представлено описание клинического случая успешно прооперированной в ГУ «Институт сердца МЗ Украины» аневризмы восходящего отдела и дуги аорты у пациентки с неклассифицированным наследственным нарушением соединительной ткани. Продемонстрировано трудности фенотипической диагностики наследственных синдромов и важность своевременного выявления стигм дисэмбриогенеза с целью проведения углубленного обследования состояния сердечно-сосудистой системы. Представленный клинический случай заслуживает внимания в связи с тем, что сам факт обнаружения аневризмы грудного отдела аорты требует внимательного фенотипического обследования и поиска генетически детерминированной патологии. Результаты фенотипического исследования подтверждают наследственную природу выявленной патологии. Представленное наблюдение демонстрирует возможность развития аневризмы грудного отдела не только у лиц с неклассифицированным наследственным нарушением соединительной ткани с марфаноподобным фенотипом, но и при целом ряде других наследственных синдромов, диагностика которых требует знаний характерных для них фенотипических признаков и проведения специальных исследований.

Ключевые слова: аневризма грудной аорты, неклассифицированное наследственное нарушение соединительной ткани, марфаноподобный фенотип, протезирование аорты.